Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales Methylmalonazidurie Typ A Protein

Das MMAA-Gen kodiert ein mitochondriales Transportprotein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie cblA.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie cblA
MMAA

Referenzen:

1.

Dobson CM et al. (2002) Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrangements.

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2.

Lerner-Ellis JP et al. (2004) Mutations in the MMAA gene in patients with the cblA disorder of vitamin B12 metabolism.

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3.

Orphanet article

Orphanet ID 123294 [^]
4.

NCBI article

NCBI 166785 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 607481 [^]
Update: 9. Mai 2019