Mitochondriales Methylmalonazidurie Typ A Protein
Das MMAA-Gen kodiert ein mitochondriales Transportprotein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie cblA.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Dobson CM et al. (2002) Identification of the gene responsible for the cblA complementation group of vitamin B12-responsive methylmalonic acidemia based on analysis of prokaryotic gene arrangements.
|
2. |
Lerner-Ellis JP et al. (2004) Mutations in the MMAA gene in patients with the cblA disorder of vitamin B12 metabolism.
|
3. |
Orphanet article
Orphanet ID 123294
|
4. |
NCBI article
NCBI 166785
|
5. |
OMIM.ORG article
Omim 607481
|
Update: 14. August 2020