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Mitochondriales Methylmalonazidurie Typ B Protein

Das MMAB-Gen kodiert ein Enzym, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Homozysteinurie cblB

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie cblB
MMAB

Referenzen:

1.

Dobson CM et al. (2002) Identification of the gene responsible for the cblB complementation group of vitamin B12-dependent methylmalonic aciduria.

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2.

Jorge-Finnigan A et al. (2010) Functional and structural analysis of five mutations identified in methylmalonic aciduria cblB type.

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3.

Brasil S et al. (2015) Methylmalonic aciduria cblB type: characterization of two novel mutations and mitochondrial dysfunction studies.

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4.

Johnson CL et al. (2001) Functional genomic, biochemical, and genetic characterization of the Salmonella pduO gene, an ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase gene.

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5.

NCBI article

NCBI 326625 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 607568 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 123296 external link
Update: 14. August 2020
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