Molekulargenetisches Labor
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ATP-Bindungs-Kassette Subfamilie D member 4

Das ABCD4-Gen kodiert Transportprotein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblJ
ABCD4

Referenzen:

1.

Coelho D et al. (2012) Mutations in ABCD4 cause a new inborn error of vitamin B12 metabolism.

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2.

Holzinger A et al. (1997) Primary structure of human PMP69, a putative peroxisomal ABC-transporter.

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3.

Shani N et al. (1997) Identification of a fourth half ABC transporter in the human peroxisomal membrane.

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4.

Holzinger A et al. (1998) Genomic organization and chromosomal localization of the human peroxisomal membrane protein-1-like protein (PXMP1-L) gene encoding a peroxisomal ABC transporter.

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5.

Asheuer M et al. (2005) Decreased expression of ABCD4 and BG1 genes early in the pathogenesis of X-linked adrenoleukodystrophy.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 315413 external link
7.

NCBI article

NCBI 5826 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 603214 external link
Update: 14. August 2020
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