Wahrscheinlicher lysosomal Cobalamin-Transporter
Das LMBRD1-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Rutsch F et al. (2009) Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism.
|
2. |
Wang YH et al. (2005) Novel nuclear export signal-interacting protein, NESI, critical for the assembly of hepatitis delta virus.
|
3. |
Orphanet article
Orphanet ID 173562
|
4. |
NCBI article
NCBI 55788
|
5. |
OMIM.ORG article
Omim 612625
|
Update: 14. August 2020