Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Wahrscheinlicher lysosomal Cobalamin-Transporter

Das LMBRD1-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1

Referenzen:

1.

Wang YH et. al. (2005) Novel nuclear export signal-interacting protein, NESI, critical for the assembly of hepatitis delta virus.

[^]
2.

Rutsch F et. al. (2009) Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism.

[^]
Update: 26. September 2018