Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Wahrscheinlicher lysosomal Cobalamin-Transporter

Das LMBRD1-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1

Referenzen:

1.

Rutsch F et al. (2009) Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism.

external link
2.

Wang YH et al. (2005) Novel nuclear export signal-interacting protein, NESI, critical for the assembly of hepatitis delta virus.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 173562 external link
4.

NCBI article

NCBI 55788 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 612625 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz