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Wahrscheinlicher lysosomal Cobalamin-Transporter

Das LMBRD1-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblF
LMBRD1

Referenzen:

1.

Rutsch F et al. (2009) Identification of a putative lysosomal cobalamin exporter altered in the cblF defect of vitamin B12 metabolism.

external link
2.

Wang YH et al. (2005) Novel nuclear export signal-interacting protein, NESI, critical for the assembly of hepatitis delta virus.

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3.

Orphanet article

Orphanet ID 173562 external link
4.

NCBI article

NCBI 55788 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 612625 external link
Update: 14. August 2020
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