Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Nukleopore-Protein 93

Das NUP93-Gen kodiert ein Nukleopore-Protein. Die Nukleopore-Proteine ermöglichen den Stoffaustausch zwischen Zellkern und Zytoplasma. Dies betrifft vor allem die RNAs, die den Zellkern verlassen und die Proteine die in den Zellkern gelangen müssen. Mutationen sind für das kongenitale nephrotische Syndrom 12 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitales nephrotisches Syndrom vom Typ 12
NUP93

Referenzen:

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Braun DA et al. (2016) Mutations in nuclear pore genes NUP93, NUP205 and XPO5 cause steroid-resistant nephrotic syndrome.

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2.

Nagase T et al. (1995) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. III. The coding sequences of 40 new genes (KIAA0081-KIAA0120) deduced by analysis of cDNA clones from human cell line KG-1.

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3.

Grandi P et al. (1997) Nup93, a vertebrate homologue of yeast Nic96p, forms a complex with a novel 205-kDa protein and is required for correct nuclear pore assembly.

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4.

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5.

Hawryluk-Gara LA et al. (2005) Vertebrate Nup53 interacts with the nuclear lamina and is required for the assembly of a Nup93-containing complex.

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Orphanet article

Orphanet ID 456826 [^]
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NCBI article

NCBI 9688 [^]
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OMIM.ORG article

Omim 614351 [^]
Update: 9. Mai 2019