Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie Typ D Protein

Das MMADHC-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC

Referenzen:

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Cooper BA et al. (1990) Methylmalonic aciduria due to a new defect in adenosylcobalamin accumulation by cells.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 611935 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 171059 [^]
Update: 29. April 2019