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Mitochondriales Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie Typ D Protein

Das MMADHC-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC

Referenzen:

1.

Cooper BA et al. (1990) Methylmalonic aciduria due to a new defect in adenosylcobalamin accumulation by cells.

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2.

Goodman SI et al. (1970) Homocystinuria with methylmalonic aciduria: two cases in a sibship.

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3.

Suormala T et al. (2004) The cblD defect causes either isolated or combined deficiency of methylcobalamin and adenosylcobalamin synthesis.

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4.

Coelho D et al. (2008) Gene identification for the cblD defect of vitamin B12 metabolism.

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5.

Stucki M et al. (2012) Molecular mechanisms leading to three different phenotypes in the cblD defect of intracellular cobalamin metabolism.

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6.

NCBI article

NCBI 27249 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 611935 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 171059 external link
Update: 14. August 2020
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