Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Mitochondriales Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie Typ C Protein

Das MMACHC-Gen kodiert ein mitochondriales Protein, welches im Cobalamin-Stoffwechsel beteiligt ist. Mutationen verursachen die autosomal rezessive Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC

Referenzen:

1.

Bodamer OA et al. (2001) Adult-onset combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (cblC).

[^]
2.

Lerner-Ellis JP et al. (2006) Identification of the gene responsible for methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type.

[^]
3.

Morel CF et al. (2006) Combined methylmalonic aciduria and homocystinuria (cblC): phenotype-genotype correlations and ethnic-specific observations.

[^]
4.

Ben-Omran TI et al. (2007) Late-onset cobalamin-C disorder: a challenging diagnosis.

[^]
5.

Tsai AC et al. (2007) Late-onset combined homocystinuria and methylmalonic aciduria (cblC) and neuropsychiatric disturbance.

[^]
6.

Lerner-Ellis JP et al. (2009) Spectrum of mutations in MMACHC, allelic expression, and evidence for genotype-phenotype correlations.

[^]
7.

Liu MY et al. (2010) Mutation spectrum of MMACHC in Chinese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria.

[^]
8.

Kömhoff M et al. (2013) Combined pulmonary hypertension and renal thrombotic microangiopathy in cobalamin C deficiency.

[^]
9.

Sharma AP et al. (2007) Hemolytic uremic syndrome (HUS) secondary to cobalamin C (cblC) disorder.

[^]
10.

Orphanet article

Orphanet ID 123433 [^]
11.

NCBI article

NCBI 25974 [^]
12.

OMIM.ORG article

Omim 609831 [^]
Update: 9. Mai 2019