Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das ALG9-Gen kodiert ein Protein, welches für die Glykosilierung von Proteinen mitverantwortlich ist. Mutationen sind für autosomal rezessive Glycosilierungsstörungen vom Typ 1L und das Gillessen-Kaesbach-Nishimura-Syndrom verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Frank CG et al. (2004) Identification and functional analysis of a defect in the human ALG9 gene: definition of congenital disorder of glycosylation type IL. 
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| 2. |
Weinstein M et al. (2005) CDG-IL: an infant with a novel mutation in the ALG9 gene and additional phenotypic features.
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| 3. |
Tham E et al. (2016) A novel phenotype in N-glycosylation disorders: Gillessen-Kaesbach-Nishimura skeletal dysplasia due to pathogenic variants in ALG9.
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| 4. |
Baysal BE et al. (1998) Bipolar affective disorder partially cosegregates with a balanced t(9;11)(p24;q23.1) chromosomal translocation in a small pedigree.
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| 5. |
Baysal BE et al. (2002) A mannosyltransferase gene at 11q23 is disrupted by a translocation breakpoint that co-segregates with bipolar affective disorder in a small family.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 119629
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| 7. |
NCBI article NCBI 79796
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 606941
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