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Mitogen-activierte Proteinkinase 8-interagierendes Protein 1

Das MAPK8IP1-Gen kodiert ein einen Regulator der beta-Zellfunktion. Mutationen rufen eine dominant vererbte Diabetes Typ 2-Neigung hervor.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Erbliche Diabetesneigung
IRS1
MAPK8IP1
PDX1
SH2B1
TBC1D1

Referenzen:

1.

Taru H et al. (2002) Differential roles of JIP scaffold proteins in the modulation of amyloid precursor protein metabolism.

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Mooser V et al. (1999) Genomic organization, fine-mapping, and expression of the human islet-brain 1 (IB1)/c-Jun-amino-terminal kinase interacting protein-1 (JIP-1) gene.

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Yasuda J et al. (1999) The JIP group of mitogen-activated protein kinase scaffold proteins.

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Waeber G et al. (2000) The gene MAPK8IP1, encoding islet-brain-1, is a candidate for type 2 diabetes.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 604641 external link
Update: 14. August 2020
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