Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Intraflagelläres Transportproteins 74

Das IFT74-Gen kodiert ein intraflaggeläres Trasnportprotein und ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 20 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 20
IFT74

Referenzen:

1.

Bhogaraju S et al. (2013) Molecular basis of tubulin transport within the cilium by IFT74 and IFT81.

[^]
2.

Lindstrand A et al. (2016) Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.

[^]
3.

Bell SE et al. (2001) Differential gene expression during capillary morphogenesis in 3D collagen matrices: regulated expression of genes involved in basement membrane matrix assembly, cell cycle progression, cellular differentiation and G-protein signaling.

[^]
4.

Ezratty EJ et al. (2011) A role for the primary cilium in Notch signaling and epidermal differentiation during skin development.

[^]
5.

NCBI article

NCBI 80173 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 608040 [^]
Update: 29. April 2019