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Intraflagelläres Transportproteins 74

Das IFT74-Gen kodiert ein intraflaggeläres Trasnportprotein und ist für das autosomal rezessive Bardet-Biedl-Syndroms 20 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bardet-Biedl-Syndrom 20
IFT74

Referenzen:

1.

Bhogaraju S et al. (2013) Molecular basis of tubulin transport within the cilium by IFT74 and IFT81.

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2.

Lindstrand A et al. (2016) Copy-Number Variation Contributes to the Mutational Load of Bardet-Biedl Syndrome.

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3.

Bell SE et al. (2001) Differential gene expression during capillary morphogenesis in 3D collagen matrices: regulated expression of genes involved in basement membrane matrix assembly, cell cycle progression, cellular differentiation and G-protein signaling.

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4.

Ezratty EJ et al. (2011) A role for the primary cilium in Notch signaling and epidermal differentiation during skin development.

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5.

NCBI article

NCBI 80173 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 608040 external link
Update: 14. August 2020
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