Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

ALG13-Gen

Das ALG13-Gen wurde wurde mit der Entwicklung der FSGS in Zusammenhang gebracht. Allerdings sind diese Beobachtungen noch nicht unabhängig bestätigt worden.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

1.

de Ligt J et al. (2012) Diagnostic exome sequencing in persons with severe intellectual disability.

external link
2.

Esposito T et al. (2013) Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene.

external link
3.

Gao XD et al. (2005) Alg14 recruits Alg13 to the cytoplasmic face of the endoplasmic reticulum to form a novel bipartite UDP-N-acetylglucosamine transferase required for the second step of N-linked glycosylation.

external link
4.

Averbeck N et al. (2007) Membrane topology of the Alg14 endoplasmic reticulum UDP-GlcNAc transferase subunit.

external link
5.

Timal S et al. (2012) Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.

external link
6.

et al. (2013) De novo mutations in epileptic encephalopathies.

external link
7.

Michaud JL et al. (2014) The genetic landscape of infantile spasms.

external link
8.

Dimassi S et al. (2016) Whole-exome sequencing improves the diagnosis yield in sporadic infantile spasm syndrome.

external link
9.

NCBI article

NCBI 79868 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 300776 external link
11.

Orphanet article

Orphanet ID 327338 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz