Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Exportfaktor 5 für nukleare RNA

Das NXF5-Gen wurde wurde mit der Entwicklung der FSGS in Zusammenhang gebracht. Allerdings sind diese Beobachtungen noch nicht unabhängig bestätigt worden.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

1.

Herold A et al. (2000) TAP (NXF1) belongs to a multigene family of putative RNA export factors with a conserved modular architecture.

[^]
2.

Esposito T et al. (2013) Unique X-linked familial FSGS with co-segregating heart block disorder is associated with a mutation in the NXF5 gene.

[^]
3.

NCBI article

NCBI 55998 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 300319 [^]
Update: 9. Mai 2019