Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

cGMP-inhibierte zyklische Phosphodiesterase A

Das PDE3A-Gen kodiert eine Enzym, welches die Lebensdauer des zyklischen cGMP und cAMP in der Zelle verändern kann. Mutationen sind für die autosomal dominante Erkrankung der Brachydaktylie mit Hypertonus verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
PDE3A

Referenzen:

1.

Bilginturan N et al. (1973) Hereditary brachydactyly associated with hypertension.

external link
2.

Maass PG et al. (2015) PDE3A mutations cause autosomal dominant hypertension with brachydactyly.

external link
3.

Meacci E et al. (1992) Molecular cloning and expression of human myocardial cGMP-inhibited cAMP phosphodiesterase.

external link
4.

Tang KM et al. (1997) Expression and mutagenesis of the catalytic domain of cGMP-inhibited phosphodiesterase (PDE3) cloned from human platelets.

external link
5.

Lefièvre L et al. (2002) Presence of cyclic nucleotide phosphodiesterases PDE1A, existing as a stable complex with calmodulin, and PDE3A in human spermatozoa.

external link
6.

Masciarelli S et al. (2004) Cyclic nucleotide phosphodiesterase 3A-deficient mice as a model of female infertility.

external link
7.

NCBI article

NCBI 5139 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 123805 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 431999 external link
10.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Phosphodiesterase-3a) external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz