Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

cGMP-inhibierte zyklische Phosphodiesterase A

Das PDE3A-Gen kodiert eine Enzym, welches die Lebensdauer des zyklischen cGMP und cAMP in der Zelle verändern kann. Mutationen sind für die autosomal dominante Erkrankung der Brachydaktylie mit Hypertonus verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hypertonie-Brachydaktylie-Syndrom
PDE3A

Referenzen:

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NCBI article

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Orphanet article

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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Phosphodiesterase-3a) [^]
Update: 29. April 2019