Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SLC34A2-Gen kodiert einen Natrium-Phosphat-Transporter der vor allem in den Epithelzellen Typ 2 der Alveolen vorkommt. zu einem geringeren Maße ist dieser Transporter auch in der Brustdrüse, Dünndarm, Niere, Haut Prostata und testis zu finden. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankung der pulmonale alveoläre Mikrolithiasis.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Senyiğit A et al. (2001) Pulmonary alveolar microlithiasis: a rare familial inheritance with report of six cases in a family. Contribution of six new cases to the number of case reports in Turkey. 
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| 2. |
Corut A et al. (2006) Mutations in SLC34A2 cause pulmonary alveolar microlithiasis and are possibly associated with testicular microlithiasis.
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| 3. |
Feild JA et al. (1999) Cloning and functional characterization of a sodium-dependent phosphate transporter expressed in human lung and small intestine.
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| 4. |
Traebert M et al. (1999) Expression of type II Na-P(i) cotransporter in alveolar type II cells.
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| 5. |
Hashimoto M et al. (2000) Isolation and localization of type IIb Na/Pi cotransporter in the developing rat lung.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 118831
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| 7. |
NCBI article NCBI 10568
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 604217
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