Molekulargenetisches Labor
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Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor-like 1

Das FGFRL1-Gen kodiert eine Element, welches in enger Verbindung mit dem FGF-Rezeptoren steht und deren Funktion zu beeinflussen scheint. Das Gen ist vor allem in der Niere exprimiert. Hier könnte es die Funktion des FGF23-Rezeptors beeinflussen. Mutationen sind relativ häufig und insbesondere im N-terminalen, intrazellulären Ende harmlos.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Referenzen:

1.

Wiedemann M et al. (2000) Characterization of a novel protein (FGFRL1) from human cartilage related to FGF receptors.

external link
2.

Steinberg F et al. (2010) Rapid fusion and syncytium formation of heterologous cells upon expression of the FGFRL1 receptor.

external link
3.

NCBI article

NCBI 53834 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 605830 external link
Update: 14. August 2020
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