Molekulargenetisches Labor
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Lipase-Reifungsfaktor 1

Das vom LMF1-Gen kodierte Protein ist für die Sekretion und Funktion der Lipoproteinlipase im Gefäßlumen verantwortlich. Mutationen führen zu verschieden schweren Formen der Hypertrigyceridämie.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierter Lipasemangel
LMF1
Chylomikronämie
ABCA1
ABCG5
APOA5
APOC2
APOE
Chylomikronen-Retentions-Krankheit
SAR1B
GPIHBP1
LCAT
LIPA
LIPC
LMF1
LPL
SAR1B

Referenzen:

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Davis RC et al. (1990) Combined lipase deficiency in the mouse. Evidence of impaired lipase processing and secretion.

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2.

Paterniti JR et al. (1983) Combined lipase deficiency (cld): a lethal mutation on chromosome 17 of the mouse.

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3.

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4.

Cefalù AB et al. (2009) Novel LMF1 nonsense mutation in a patient with severe hypertriglyceridemia.

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5.

Blanchette-Mackie EJ et al. (1986) Effect of the combined lipase deficiency mutation (cld/cld) on ultrastructure of tissues in mice. Diaphragm, heart, brown adipose tissue, lung, and liver.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

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10.

Orphanet article

Orphanet ID 269953 external link
Update: 14. August 2020
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