Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Lipase-Reifungsfaktor 1

Das vom LMF1-Gen kodierte Protein ist für die Sekretion und Funktion der Lipoproteinlipase im Gefäßlumen verantwortlich. Mutationen führen zu verschieden schweren Formen der Hypertrigyceridämie.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierter Lipasemangel
LMF1

Referenzen:

1.

Davis RC et al. (1990) Combined lipase deficiency in the mouse. Evidence of impaired lipase processing and secretion.

[^]
2.

Paterniti JR et al. (1983) Combined lipase deficiency (cld): a lethal mutation on chromosome 17 of the mouse.

[^]
3.

Péterfy M et al. (2007) Mutations in LMF1 cause combined lipase deficiency and severe hypertriglyceridemia.

[^]
4.

Cefalù AB et al. (2009) Novel LMF1 nonsense mutation in a patient with severe hypertriglyceridemia.

[^]
5.

Blanchette-Mackie EJ et al. (1986) Effect of the combined lipase deficiency mutation (cld/cld) on ultrastructure of tissues in mice. Diaphragm, heart, brown adipose tissue, lung, and liver.

[^]
6.

Okamoto Y et al. (1995) Hypertriglyceridemia caused by the autoantibody to lipases for plasma lipoproteins: a case report.

[^]
7.

Briquet-Laugier V et al. (1999) cld and lec23 are disparate mutations that affect maturation of lipoprotein lipase in the endoplasmic reticulum.

[^]
8.

NCBI article

NCBI 64788 [^]
9.

OMIM.ORG article

Omim 611761 [^]
10.

Orphanet article

Orphanet ID 269953 [^]
Update: 29. April 2019