Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Zyklisches AMP-responsive Element-bindendes Protein 3-ähnliches Protein 3

Das CREB3L3-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der in die Regulation der Fettsäureoxidation eingebunden ist. Im Tierexperiment führen Mutationen in diesem Gen zu Hyperlipämie.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
CREB3L3
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1

Referenzen:

1.

Cefalù AB et al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

[^]
2.

Omori Y et al. (2001) CREB-H: a novel mammalian transcription factor belonging to the CREB/ATF family and functioning via the box-B element with a liver-specific expression.

[^]
3.

Zhang K et al. (2006) Endoplasmic reticulum stress activates cleavage of CREBH to induce a systemic inflammatory response.

[^]
4.

Nakagawa Y et al. (2016) CREB3L3 controls fatty acid oxidation and ketogenesis in synergy with PPARα.

[^]
5.

NCBI article

NCBI 84699 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 611998 [^]
Update: 29. April 2019