Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Zyklisches AMP-responsive Element-bindendes Protein 3-ähnliches Protein 3

Das CREB3L3-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der in die Regulation der Fettsäureoxidation eingebunden ist. Im Tierexperiment führen Mutationen in diesem Gen zu Hyperlipämie.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
CREB3L3
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1

Referenzen:

1.

Cefalù AB et al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing.

external link
2.

Omori Y et al. (2001) CREB-H: a novel mammalian transcription factor belonging to the CREB/ATF family and functioning via the box-B element with a liver-specific expression.

external link
3.

Zhang K et al. (2006) Endoplasmic reticulum stress activates cleavage of CREBH to induce a systemic inflammatory response.

external link
4.

Nakagawa Y et al. (2016) CREB3L3 controls fatty acid oxidation and ketogenesis in synergy with PPARα.

external link
5.

NCBI article

NCBI 84699 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 611998 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz