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1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase ABHD5

Das ABHD5-Gen kodiert ein Enzym des Triglyceridstoffwechsels. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Triglyzerid-Speicherkrankheit Chanarin-Dorfman-Syndrome, die mit Ichtiosis einhergeht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
ABHD5

Referenzen:

1.

Lefèvre C et al. (2001) Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome.

external link
2.

Lai CH et al. (2000) Identification of novel human genes evolutionarily conserved in Caenorhabditis elegans by comparative proteomics.

external link
3.

Yamaguchi T et al. (2004) CGI-58 interacts with perilipin and is localized to lipid droplets. Possible involvement of CGI-58 mislocalization in Chanarin-Dorfman syndrome.

external link
4.

Ghosh AK et al. (2008) CGI-58, the causative gene for Chanarin-Dorfman syndrome, mediates acylation of lysophosphatidic acid.

external link
5.

Radner FP et al. (2010) Growth retardation, impaired triacylglycerol catabolism, hepatic steatosis, and lethal skin barrier defect in mice lacking comparative gene identification-58 (CGI-58).

external link
6.

Wang H et al. (2011) Unique regulation of adipose triglyceride lipase (ATGL) by perilipin 5, a lipid droplet-associated protein.

external link
7.

NCBI article

NCBI 51099 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 604780 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 117687 external link
Update: 14. August 2020
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