Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

1-Acylglycerol-3-Phosphate O-Acyltransferase ABHD5

Das ABHD5-Gen kodiert ein Enzym des Triglyceridstoffwechsels. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Triglyzerid-Speicherkrankheit Chanarin-Dorfman-Syndrome, die mit Ichtiosis einhergeht.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Triglyceridspeicherkrankheit mit Ichtiosis
ABHD5

Referenzen:

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Lefèvre C et al. (2001) Mutations in CGI-58, the gene encoding a new protein of the esterase/lipase/thioesterase subfamily, in Chanarin-Dorfman syndrome.

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3.

Yamaguchi T et al. (2004) CGI-58 interacts with perilipin and is localized to lipid droplets. Possible involvement of CGI-58 mislocalization in Chanarin-Dorfman syndrome.

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Ghosh AK et al. (2008) CGI-58, the causative gene for Chanarin-Dorfman syndrome, mediates acylation of lysophosphatidic acid.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 604780 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 117687 [^]
Update: 9. Mai 2019