Molekulargenetisches Labor
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Polypeptide N-Acetylgalactosaminyltransferase 2

Das GALNT2-Gen kodiert ein Enzym, welches für die O-Glykosilierung im Golgi-Apparat verantwortlich ist. APOC3, LDLR. und VLDLR sind O-glykosiliert. Genetische Veränderungen sind mit Typ 2 Diabetes und familiärer kombinierter Hyperlipämie assoziiert.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Update: 14. August 2020
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