Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Retinsäure-Rezeptor RXR-gamma

Das RXRG-Gen kodiert einen Rezeptor und Transkriptionsfaktor, der mit Retinsäure, Vitamin D und SChilddrüsenhormon eine Bindung eingeht und so die Transkriptions verschiedener Gene reguliert. Genetische Veränderungen sind im Zusammenhang mit familiärer kombinierter Hyperlipidämie gefunden worden.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 180247 [^]
Update: 9. Mai 2019