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Retinsäure-Rezeptor RXR-gamma

Das RXRG-Gen kodiert einen Rezeptor und Transkriptionsfaktor, der mit Retinsäure, Vitamin D und SChilddrüsenhormon eine Bindung eingeht und so die Transkriptions verschiedener Gene reguliert. Genetische Veränderungen sind im Zusammenhang mit familiärer kombinierter Hyperlipidämie gefunden worden.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit gestörtem VLDL-Metabolismus
ANGPTL8
APOA1
APOA4
APOA5
APOC3
CETP
GALNT2
LCAT
LIPC
LIPG
LPL
RXRG
USF1

Referenzen:

1.

Repa JJ et al. (2000) Regulation of absorption and ABC1-mediated efflux of cholesterol by RXR heterodimers.

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2.

Lu TT et al. (2000) Molecular basis for feedback regulation of bile acid synthesis by nuclear receptors.

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3.

Mangelsdorf DJ et al. (1992) Characterization of three RXR genes that mediate the action of 9-cis retinoic acid.

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4.

Hoopes CW et al. (1992) Mapping of the mouse Rxr loci encoding nuclear retinoid X receptors RXR alpha, RXR beta, and RXR gamma.

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5.

Almasan A et al. (1994) Chromosomal localization of the human retinoid X receptors.

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6.

Samad TA et al. (1997) Regulation of dopaminergic pathways by retinoids: activation of the D2 receptor promoter by members of the retinoic acid receptor-retinoid X receptor family.

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7.

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8.

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9.

NCBI article

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10.

OMIM.ORG article

Omim 180247 external link
Update: 14. August 2020
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