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Glukokinase regulierendes Protein

Das GCKR-Gen kodiert ein Protein, welches nicht-kovalent an Glukokinase bindet und damit die regulatorische Rolle dieses Enzyms im Glukosestoffwechsel und bei der Insulinsekretion beeinflusst. Mutationen in diesem Gen wurden im Zusammenhang mit veränderten Nüchtern-Blutzuckerspiegeln und der familiären kombinierten Hyperlipämie beobachtet.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit VLDL-Überproduktion
APOE
GCKR
OSBPL10
USF1
Nüchtenblutzucker beeinflussende Genloci
G6PC2
GCKR
Gestörte Regulatoren des Lipid- und Kohlenhydratstoffwechsels
GCKR
GPD1
MLXIPL
TRIB1

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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