Oxysterol-Bindungsprotein-related Protein 10
Das OSBPL10-Gen kodiert einen intrazellulären Steroid-Rezeptor. Eine Assoziation von genetischen Veränderungen mit familiärer kombinierter Hyperlipämie wurde beobachtet.
Diagnostik:
| Research | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 | |
| Probentyp | genomic DNA |
| Research | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 | |
| Probentyp | genomic DNA |
Krankheiten:
Referenzen:
| 1. |
Lehto M et. al. (2001) The OSBP-related protein family in humans. [^] |
| 2. |
Jaworski CJ et. al. (2001) A family of 12 human genes containing oxysterol-binding domains. [^] |
| 3. |
Maeda K et. al. (2013) Interactome map uncovers phosphatidylserine transport by oxysterol-binding proteins. [^] |
| 4. |
Perttilä J et. al. (2009) OSBPL10, a novel candidate gene for high triglyceride trait in dyslipidemic Finnish subjects, regulates cellular lipid metabolism. [^] |
Update: 26. September 2018
