Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Oxysterol-Bindungsprotein-related Protein 10

Das OSBPL10-Gen kodiert einen intrazellulären Steroid-Rezeptor. Eine Assoziation von genetischen Veränderungen mit familiärer kombinierter Hyperlipämie wurde beobachtet.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit VLDL-Überproduktion
APOE
GCKR
OSBPL10
USF1

Referenzen:

1.

Lehto M et al. (2001) The OSBP-related protein family in humans.

[^]
2.

Jaworski CJ et al. (2001) A family of 12 human genes containing oxysterol-binding domains.

[^]
3.

Maeda K et al. (2013) Interactome map uncovers phosphatidylserine transport by oxysterol-binding proteins.

[^]
4.

Perttilä J et al. (2009) OSBPL10, a novel candidate gene for high triglyceride trait in dyslipidemic Finnish subjects, regulates cellular lipid metabolism.

[^]
5.

NCBI article

NCBI 114884 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 606738 [^]
Update: 29. April 2019