Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das OSBPL10-Gen kodiert einen intrazellulären Steroid-Rezeptor. Eine Assoziation von genetischen Veränderungen mit familiärer kombinierter Hyperlipämie wurde beobachtet.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Lehto M et al. (2001) The OSBP-related protein family in humans. [^] |
| 2. |
Jaworski CJ et al. (2001) A family of 12 human genes containing oxysterol-binding domains. [^] |
| 3. |
Maeda K et al. (2013) Interactome map uncovers phosphatidylserine transport by oxysterol-binding proteins. [^] |
| 4. |
Perttilä J et al. (2009) OSBPL10, a novel candidate gene for high triglyceride trait in dyslipidemic Finnish subjects, regulates cellular lipid metabolism. [^] |
| 5. |
NCBI article NCBI 114884 [^] |
| 6. |
OMIM.ORG article Omim 606738 [^] |
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