Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Oxysterol-Bindungsprotein-related Protein 10

Das OSBPL10-Gen kodiert einen intrazellulären Steroid-Rezeptor. Eine Assoziation von genetischen Veränderungen mit familiärer kombinierter Hyperlipämie wurde beobachtet.

Diagnostik:

Research Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit VLDL-Überproduktion
APOE
GCKR
OSBPL10
USF1

Referenzen:

1.

Lehto M et. al. (2001) The OSBP-related protein family in humans.

[^]
2.

Jaworski CJ et. al. (2001) A family of 12 human genes containing oxysterol-binding domains.

[^]
3.

Maeda K et. al. (2013) Interactome map uncovers phosphatidylserine transport by oxysterol-binding proteins.

[^]
4.

Perttilä J et. al. (2009) OSBPL10, a novel candidate gene for high triglyceride trait in dyslipidemic Finnish subjects, regulates cellular lipid metabolism.

[^]

 

 
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