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Patatin-like Phospholipase-Protein 2

Das PNPLA2-gen kodiert ein Enzym welches für den Abbau der Triglyceride im Fettgewebe verantwortlich ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven Specheirkrankheit von neutralen Fetten, die mit einer Myopathie und Ohne Ichtiose einhergeht. Daneben finden sich auch genetische Veränderungen, die zur familiären kombinierten Hyperlipämie führen.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
C5AR2
CREB3L3
LEPR
LIPE
PNPLA2
PPARG
USF1
Triglyceridspeicherkrankheit mit Myopathie
PNPLA2

Referenzen:

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Orphanet ID 138475 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Adipozyten-Triglycerid-Lipase) external link
Update: 14. August 2020
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