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C4b-Bindungsprotein beta Kette

Das C4b-Bindunsprotein setzt sich zusammen aus alpha- und beta-Ketten. Drei Isoformen werden unterschieden bestehend aus jeweils 7 alpha- und einer oder keine beta-Kette oder aus 6 alpha- und einer beta-Kette, die über Disulfidbrücken miteinander verbunden sind. Die Funktion umfasst eine Inaktivierung des Komplementfaktors C4 im klassischen Weg der Komplementaktivierung. Weiterhin ist das Zusammespiel mit dem Gerinnungsfaktor Protein S zu erwähnen. Etwa 60% des im Plasma vorhandenen protein S ist an C4b-Bindungprotein nichtkovalent gekoppelt. Aufgrund dieser Rolle im Komplement- und Gerinnungssystem hat man die Polymorphismen dieses gens mit verschiedenen Erkrankungen assoziiert, so Thrombophilie, aHUS, Infektabwehr, immunologisch ausgelöster Typ 1 Diabetes und Schizophrenie.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hämolytisch Urämisches Syndrom
ADAMTS13
C3
C4BPA
C4BPB
CD46
CFB
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CLU
DGKE
Methylmalonazidurie
Methylmalonazidurie Typ mut
MUT
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblC
MMACHC
Methylmalonazidurie mit Homozysteinurie cblD
MMADHC
PIGA
PLG
THBD

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Update: 14. August 2020
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