Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Zinkfinger-Protein GLIS3

Das Zinkfinger-Protein GLIS3 ist ein Transkriptionsfaktor, der sowohl als Repressor, wie auch als Aktivator fungiert. Mutationen führen zu autosomal rezessivem neonatalem Diabetes mellitus mit angeborenem Hypothyreoidismus.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3

Referenzen:

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NCBI article

NCBI 169792 [^]
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OMIM.ORG article

Omim 610192 [^]
Update: 29. April 2019