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Zinkfinger-Protein GLIS3

Das Zinkfinger-Protein GLIS3 ist ein Transkriptionsfaktor, der sowohl als Repressor, wie auch als Aktivator fungiert. Mutationen führen zu autosomal rezessivem neonatalem Diabetes mellitus mit angeborenem Hypothyreoidismus.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
GLIS3

Referenzen:

1.

Taha D et al. (2003) Neonatal diabetes mellitus, congenital hypothyroidism, hepatic fibrosis, polycystic kidneys, and congenital glaucoma: a new autosomal recessive syndrome?

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2.

Senée V et al. (2006) Mutations in GLIS3 are responsible for a rare syndrome with neonatal diabetes mellitus and congenital hypothyroidism.

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3.

Dimitri P et al. (2011) Novel GLIS3 mutations demonstrate an extended multisystem phenotype.

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4.

Dimitri P et al. (2015) Expanding the Clinical Spectrum Associated With GLIS3 Mutations.

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5.

Kim YS et al. (2003) GLIS3, a novel member of the GLIS subfamily of Krüppel-like zinc finger proteins with repressor and activation functions.

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6.

Beak JY et al. (2008) Functional analysis of the zinc finger and activation domains of Glis3 and mutant Glis3(NDH1).

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Kang HS et al. (2009) Glis3 is associated with primary cilia and Wwtr1/TAZ and implicated in polycystic kidney disease.

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8.

Orphanet article

Orphanet ID 165848 external link
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NCBI article

NCBI 169792 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 610192 external link
Update: 14. August 2020
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