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Komplement-Rezeptor Typ 2

Das CR2-gen kodiert den Komplement-Rezeptor Typ 2 der auf B-Lymphozyten anzutreffen ist und dort sowohl für die Infektion des Epstein-Barr-Virus wie auch entwicklung einer Immunantwort verantwortlich ist. Mutationen führen zur autosomal rezessiven variablen Immundefizienz Typ 7 und zu einer Anfälligkeit gegenüber der Entwicklung von Autoimmunerkrankungen, wie Lupus erythematodes.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Anfälligkeit für systemischen Lupus erythematodes 9
CR2
Variable Immunmangel Typ 7
CR2

Referenzen:

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Weis JH et al. (1987) A complement receptor locus: genes encoding C3b/C4b receptor and C3d/Epstein-Barr virus receptor map to 1q32.

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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Komplementrezeptor_2) external link
Update: 14. August 2020
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