Anionenstransporter der Familie 1B3
Das SLCO1B3-Gen kodiert einen Anionentransporter in der Leber. Mutationen sind mit einer digenischen Hyperbilirubinämie (zusammen mit Mutationen im SLCO1B1) assoziiert.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
van de Steeg E et al. (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver.
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2. |
König J et al. (2000) Localization and genomic organization of a new hepatocellular organic anion transporting polypeptide.
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3. |
Mikkaichi T et al. (2004) Isolation and characterization of a digoxin transporter and its rat homologue expressed in the kidney.
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4. |
NCBI article
NCBI 28234
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5. |
OMIM.ORG article
Omim 605495
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6. |
Orphanet article
Orphanet ID 292437
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Update: 14. August 2020