Molekulargenetisches Labor
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Anionenstransporter der Familie 1B3

Das SLCO1B3-Gen kodiert einen Anionentransporter in der Leber. Mutationen sind mit einer digenischen Hyperbilirubinämie (zusammen mit Mutationen im SLCO1B1) assoziiert.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3

Referenzen:

1.

van de Steeg E et al. (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver.

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2.

König J et al. (2000) Localization and genomic organization of a new hepatocellular organic anion transporting polypeptide.

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3.

Mikkaichi T et al. (2004) Isolation and characterization of a digoxin transporter and its rat homologue expressed in the kidney.

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4.

NCBI article

NCBI 28234 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 605495 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 292437 external link
Update: 14. August 2020
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