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Anionenstransporter der Familie 1B1

Das SLCO1B1-Gen kodiert einen Anionentransporter in der Leber. Mutationen sind mit einer digenischen Hyperbilirubinämie (zusammen mit Mutationen im SLCO1B3) und mit einer Stainunverträglichkeit assoziiert.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperbilirubinämie vom Rotor-Typ
SLCO1B1
SLCO1B3
Statin-Intoleranz
SLCO1B1

Referenzen:

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van de Steeg E et al. (2012) Complete OATP1B1 and OATP1B3 deficiency causes human Rotor syndrome by interrupting conjugated bilirubin reuptake into the liver.

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3.

König J et al. (2000) A novel human organic anion transporting polypeptide localized to the basolateral hepatocyte membrane.

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Michalski C et al. (2002) A naturally occurring mutation in the SLC21A6 gene causing impaired membrane localization of the hepatocyte uptake transporter.

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Orphanet article

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NCBI article

NCBI 10599 external link
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OMIM.ORG article

Omim 604843 external link
Update: 14. August 2020
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