Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Neutrale Alphaglucosidase AB

Das GANAB-Gen kodiert ein Enzym, welches für die Reifung oberflächenlokalisation von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal dominanter Nieren- und Leberzystenerkrankung.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Polyzystische Nierenerkrankung 3
GANAB

Referenzen:

1.

Porath B et al. (2016) Mutations in GANAB, Encoding the Glucosidase IIα Subunit, Cause Autosomal-Dominant Polycystic Kidney and Liver Disease.

[^]
2.

Martiniuk F et al. (1983) Assignment of the gene for neutral alpha-glucosidase AB to chromosome 11.

[^]
3.

Trombetta ES et al. (1996) Endoplasmic reticulum glucosidase II is composed of a catalytic subunit, conserved from yeast to mammals, and a tightly bound noncatalytic HDEL-containing subunit.

[^]
4.

NCBI article

NCBI 23193 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 104160 [^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 461381 [^]
Update: 9. Mai 2019