Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Sulfate-Anionentransporter 1

Das SLC26A1-Gen kodiert einen Anionentransporter in de Nierentubuli. Mutationen führen zu einer rezessiven Prädisposition für Nierensteine.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365

Referenzen:

1.

Lohi H et al. (2000) Mapping of five new putative anion transporter genes in human and characterization of SLC26A6, a candidate gene for pancreatic anion exchanger.

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2.

Gee HY et al. (2016) Mutations in SLC26A1 Cause Nephrolithiasis.

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3.

Wu M et al. (2016) Extracellular Cl(-) regulates human SO4 (2-)/anion exchanger SLC26A1 by altering pH sensitivity of anion transport.

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4.

Regeer RR et al. (2003) Characterization of the human sulfate anion transporter (hsat-1) protein and gene (SAT1; SLC26A1).

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5.

NCBI article

NCBI 10861 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 610130 [^]
Update: 29. April 2019