Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Sulfate-Anionentransporter 1

Das SLC26A1-Gen kodiert einen Anionentransporter in de Nierentubuli. Mutationen führen zu einer rezessiven Prädisposition für Nierensteine.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365

Referenzen:

1.

Lohi H et al. (2000) Mapping of five new putative anion transporter genes in human and characterization of SLC26A6, a candidate gene for pancreatic anion exchanger.

external link
2.

Gee HY et al. (2016) Mutations in SLC26A1 Cause Nephrolithiasis.

external link
3.

Wu M et al. (2016) Extracellular Cl(-) regulates human SO4 (2-)/anion exchanger SLC26A1 by altering pH sensitivity of anion transport.

external link
4.

Regeer RR et al. (2003) Characterization of the human sulfate anion transporter (hsat-1) protein and gene (SAT1; SLC26A1).

external link
5.

NCBI article

NCBI 10861 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 610130 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz