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Transketolase

Das TKT-Gen kodiert ein thiamin-abhängiges Enzym des Glukosestoffwechsels. Mutationen führen zu einer autosomal rezessiven Erkrankung mit Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kongenitalen Herzfehlern.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT

Referenzen:

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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Transketolase) external link
Update: 14. August 2020
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