Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transketolase

Das TKT-Gen kodiert ein thiamin-abhängiges Enzym des Glukosestoffwechsels. Mutationen führen zu einer autosomal rezessiven Erkrankung mit Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie kongenitalen Herzfehlern.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kleinwuchs mit Entwicklungsverzögerung und angeborenen Herzfehlern
TKT

Referenzen:

1.

Boyle L et. al. (2016) Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.

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Lapsys NM et. al. (1992) Chromosomal location of the human transketolase gene.

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Abedinia M et. al. (1992) Nucleotide and predicted amino acid sequence of a cDNA clone encoding part of human transketolase.

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4.

McCool BA et. al. (1993) Cloning of human transketolase cDNAs and comparison of the nucleotide sequence of the coding region in Wernicke-Korsakoff and non-Wernicke-Korsakoff individuals.

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Coy JF et. al. (1996) Molecular cloning of tissue-specific transcripts of a transketolase-related gene: implications for the evolution of new vertebrate genes.

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Xu ZP et. al. (2002) Transketolase haploinsufficiency reduces adipose tissue and female fertility in mice.

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Update: 26. September 2018