Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

WD-Repeat-enthaltendes Protein 36

Das vom WDR36-Gen kodierte Protein gehört zur WD-repeat Familie und könnte deshalb beteiligt sein an Zellzyklus- und Genregulation, Signaltransduktion und Apoptose. Mutationen sind für das autosomal dominante Glaukom 1G verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Weitwinkelglaukom 1G
WDR36

Referenzen:

1.

Monemi S et al. (2005) Identification of a novel adult-onset primary open-angle glaucoma (POAG) gene on 5q22.1.

[^]
2.

Fingert JH et al. (2007) No association between variations in the WDR36 gene and primary open-angle glaucoma.

[^]
3.

Pasutto F et al. (2008) Profiling of WDR36 missense variants in German patients with glaucoma.

[^]
4.

Mao M et al. (2004) T lymphocyte activation gene identification by coregulated expression on DNA microarrays.

[^]
5.

Bernstein KA et al. (2004) The small-subunit processome is a ribosome assembly intermediate.

[^]
6.

Skarie JM et al. (2008) The primary open-angle glaucoma gene WDR36 functions in ribosomal RNA processing and interacts with the p53 stress-response pathway.

[^]
7.

Footz TK et al. (2009) Glaucoma-associated WDR36 variants encode functional defects in a yeast model system.

[^]
8.

NCBI article

NCBI 134430 [^]
9.

OMIM.ORG article

Omim 609669 [^]
Update: 9. Mai 2019