Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Neurotrophin-4

Das NTF4-Gen kodiert ein Protein, welches bei der Differenzierung und dem Überleben von Neuronen beteiligt ist. Mutationen sind für das autosomal dominante Glaukom 1O verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Weitwinkelglaukom 1O
NTF4

Referenzen:

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Pasutto F et al. (2009) Heterozygous NTF4 mutations impairing neurotrophin-4 signaling in patients with primary open-angle glaucoma.

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Ip NY et al. (1992) Mammalian neurotrophin-4: structure, chromosomal localization, tissue distribution, and receptor specificity.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

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Update: 29. April 2019