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Neurotrophin-4

Das NTF4-Gen kodiert ein Protein, welches bei der Differenzierung und dem Überleben von Neuronen beteiligt ist. Mutationen sind für das autosomal dominante Glaukom 1O verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Weitwinkelglaukom 1O
NTF4

Referenzen:

1.

Pasutto F et al. (2009) Heterozygous NTF4 mutations impairing neurotrophin-4 signaling in patients with primary open-angle glaucoma.

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2.

Liu Y et al. (2010) No evidence of association of heterozygous NTF4 mutations in patients with primary open-angle glaucoma.

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3.

Ip NY et al. (1992) Mammalian neurotrophin-4: structure, chromosomal localization, tissue distribution, and receptor specificity.

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4.

Berkemeier LR et al. (1992) Human chromosome 19 contains the neurotrophin-5 gene locus and three related genes that may encode novel acidic neurotrophins.

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5.

None (1996) Neurotrophin-4: the odd one out in the neurotrophin family.

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6.

Xie CW et al. (2000) Deficient long-term memory and long-lasting long-term potentiation in mice with a targeted deletion of neurotrophin-4 gene.

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Deppmann CD et al. (2008) A model for neuronal competition during development.

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9.

NCBI article

NCBI 4909 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 162662 external link
Update: 14. August 2020
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