Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Ankyrin-Repeat- und SOCS-Box-Protein 10

Mutationen des ASB10-Gen sind für das autosomal dominante Weitwinkelglaukom 1F verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Weitwinkelglaukom 1F
ASB10

Referenzen:

1.

Wirtz MK et al. (1999) GLC1F, a new primary open-angle glaucoma locus, maps to 7q35-q36.

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2.

Pasutto F et al. (2012) Variants in ASB10 are associated with open-angle glaucoma.

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3.

Kile BT et al. (2001) Functional analysis of Asb-1 using genetic modification in mice.

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4.

Kile BT et al. (2002) The SOCS box: a tale of destruction and degradation.

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5.

NCBI article

NCBI 136371 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 615054 [^]
Update: 29. April 2019