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rho GTPase-aktivierendes Protein 24

Das ARHGAP24-Gen kodiert einen Regulator der GTPase, welcher eine Bedeutung für die Actin-Steuerung in der Zelle besitzt. Genetische Variationen sind im Zusammenhang mit FSGS beschrieben. Allerdings haben sich die Erkenntnisse noch nicht so weit gefestigt, dass ein eigenständiger FSGS-Typ diesem Gen zugeordnet werden kann.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

1.

Katoh M et al. (2004) Identification and characterization of ARHGAP24 and ARHGAP25 genes in silico.

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2.

Su ZJ et al. (2004) A vascular cell-restricted RhoGAP, p73RhoGAP, is a key regulator of angiogenesis.

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3.

Lavelin I et al. (2005) Characterization of a novel GTPase-activating protein associated with focal adhesions and the actin cytoskeleton.

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4.

Ohta Y et al. (2006) FilGAP, a Rho- and ROCK-regulated GAP for Rac binds filamin A to control actin remodelling.

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5.

Akilesh S et al. (2011) Arhgap24 inactivates Rac1 in mouse podocytes, and a mutant form is associated with familial focal segmental glomerulosclerosis.

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6.

Ehrlicher AJ et al. (2011) Mechanical strain in actin networks regulates FilGAP and integrin binding to filamin A.

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7.

NCBI article

NCBI 83478 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 610586 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 285362 external link
Update: 14. August 2020
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