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Spannungsabhängiger Calcium-Kanal, L-Typ, alpha-1D

Das CACNA1D-Gen kodiert einen Calcium-Kanal, der wenn mutiert zu einem autosomal dominanten familiären Hyperaldosteronismus 4 führen kann. Auch somatische Mutationen bei Nebennierenadenomen sind bekannt.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperaldosteronismus Typ 4
CACNA1D
CACNA1H
Conn-Syndrom
ATP1A1
ATP2B3
CACNA1D
CACNA1H
CTNNB1
KCNJ5

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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