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Protonen-abhängiger Transporter neutraler Aminosäuren

Das SLC36A2-Gen kodiert einen protonen-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Iminoglycinurie und die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20

Referenzen:

1.

Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.

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2.

Boll M et al. (2002) Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters.

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3.

Boll M et al. (2003) A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes.

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4.

Bermingham JR et al. (2004) Organization and expression of the SLC36 cluster of amino acid transporter genes.

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5.

NCBI article

NCBI 153201 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 608331 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 173500 external link
Update: 14. August 2020
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