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Natrium-chlorid-abhängiger Transporter neutraler Aminosäuren

Das SLC6A20-Gen kodiert einen natrium- und chlorid-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Iminoglycinurie und die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20

Referenzen:

1.

Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.

external link
2.

Nash SR et al. (1998) Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 173505 external link
4.

NCBI article

NCBI 54716 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 605616 external link
Update: 14. August 2020
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