Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Natrium-chlorid-abhängiger Transporter neutraler Aminosäuren

Das SLC6A20-Gen kodiert einen natrium- und chlorid-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Iminoglycinurie und die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20

Referenzen:

1.

Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.

[^]
2.

Nash SR et al. (1998) Cloning, gene structure and genomic localization of an orphan transporter from mouse kidney with six alternatively-spliced isoforms.

[^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 173505 [^]
4.

NCBI article

NCBI 54716 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 605616 [^]
Update: 9. Mai 2019