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Aminosäuetransporter für große neutrale Aminosäuren

Das SLC7A8-Gen kodiert eine Untereinheit eines Aminosäuretransporter für neutrale Aminosäuren, der auch in der Niere exprimiert wird und dessen klinische Bedeutung noch bestimmt werden muss.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Aminoazidurie
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8

Referenzen:

1.

Wirth EK et al. (2009) Neuronal 3',3,5-triiodothyronine (T3) uptake and behavioral phenotype of mice deficient in Mct8, the neuronal T3 transporter mutated in Allan-Herndon-Dudley syndrome.

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2.

Deloukas P et al. (1998) A physical map of 30,000 human genes.

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3.

Borsani G et al. (1999) SLC7A7, encoding a putative permease-related protein, is mutated in patients with lysinuric protein intolerance.

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4.

Pineda M et al. (1999) Identification of a membrane protein, LAT-2, that Co-expresses with 4F2 heavy chain, an L-type amino acid transport activity with broad specificity for small and large zwitterionic amino acids.

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5.

NCBI article

NCBI 23428 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 604235 external link
Update: 14. August 2020
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