Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Natrium-abhängiger Transporter für neutrale Aminosäuren

Das SLC6A19-Gen kodiert einen natrium-abhängigen Transporter für neutrale Aminosäuren in der Niere. Mutationen sind für die autosomal dominanten Erkrankungen Hartnup-Erkrankung und Iminoglycinurie sowie die rezessive Hyperglycinurie verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20

Referenzen:

1.

Bröer S et al. (2008) Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters.

external link
2.

Kleta R et al. (2004) Mutations in SLC6A19, encoding B0AT1, cause Hartnup disorder.

external link
3.

Seow HF et al. (2004) Hartnup disorder is caused by mutations in the gene encoding the neutral amino acid transporter SLC6A19.

external link
4.

Bröer A et al. (2004) Molecular cloning of mouse amino acid transport system B0, a neutral amino acid transporter related to Hartnup disorder.

external link
5.

Bröer A et al. (2011) Impaired nutrient signaling and body weight control in a Na+ neutral amino acid cotransporter (Slc6a19)-deficient mouse.

external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 119703 external link
7.

NCBI article

NCBI 340024 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 608893 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz