Molekulargenetisches Labor
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Protonen-abhängiger Aminosäurentransporter 1

Das SLC36A1-Gen kodiert einen Protonen-abhängigen Aminosäuretransporter für kleine Aminosäuren, der auch in der Niere exprimiert wird und dessen klinische Bedeutung noch bestimmt werden muss.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Aminoazidurie
Cystinurie
SLC3A1
SLC7A9
Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1
Erythrocyten-Lactat-Transporter-Mangel
SLC16A1
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Hartnup-Erkrankung
SLC6A19
Hyperglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Iminoglycinurie
SLC36A2
SLC6A19
SLC6A20
Lysinurische Proteinintoleranz
SLC7A7
Monocarboxylate-Transporter 1 Mangel
SLC16A1
SLC36A1
SLC3A2
SLC6A18
SLC7A8

Referenzen:

1.

Heublein S et al. (2010) Proton-assisted amino-acid transporters are conserved regulators of proliferation and amino-acid-dependent mTORC1 activation.

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2.

Sagné C et al. (2001) Identification and characterization of a lysosomal transporter for small neutral amino acids.

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3.

Boll M et al. (2002) Functional characterization of two novel mammalian electrogenic proton-dependent amino acid cotransporters.

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4.

Boll M et al. (2003) A cluster of proton/amino acid transporter genes in the human and mouse genomes.

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5.

Bermingham JR et al. (2004) Organization and expression of the SLC36 cluster of amino acid transporter genes.

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6.

NCBI article

NCBI 206358 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 606561 external link
Update: 14. August 2020
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