Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Glutamate/Aspartate transporter 3

Das SLC1A1-Gen kodiert den renalen und enteralen Aminosäuretransporter für Glutamat und Aspartat. Mutationen sind für die autosomal rezessive Erkrankung Dicarboxyl-Aminoazidurie verantwortlich, die sich vor allem in einer Neigung zu Urolithiasis manifestiert.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Dicarboxyl-Aminoazidurie
SLC1A1

Referenzen:

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Peghini P et al. (1997) Glutamate transporter EAAC-1-deficient mice develop dicarboxylic aminoaciduria and behavioral abnormalities but no neurodegeneration.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 133550 [^]
Update: 9. Mai 2019