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Protein Amnionless

Das AMN-Gen kodiert einen Kofaktor ohne den der Proteinrezeptor Cubilin nicht internalisiert werden kann. Im Darm führen Defekte zu einer gestörten Aufnahme von Vitamin B12 und im proximalen Tubulus zu einer tubulären Proteinurie. Mutationen sind für die autosomal rezessive Erkrankung der megaloblastären Anämie verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Imerslund-Grasbeck-Syndrom
AMN
CUBN

Referenzen:

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Aminoff M et al. (1999) Mutations in CUBN, encoding the intrinsic factor-vitamin B12 receptor, cubilin, cause hereditary megaloblastic anaemia 1.

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Orphanet article

Orphanet ID 138568 external link
Update: 14. August 2020
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