Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Protein Amnionless

Das AMN-Gen kodiert einen Kofaktor ohne den der Proteinrezeptor Cubilin nicht internalisiert werden kann. Im Darm führen Defekte zu einer gestörten Aufnahme von Vitamin B12 und im proximalen Tubulus zu einer tubulären Proteinurie. Mutationen sind für die autosomal rezessive Erkrankung der megaloblastären Anämie verantwortlich.

Gentests:

Forschung Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Imerslund-Grasbeck-Syndrom
AMN
CUBN

Referenzen:

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Orphanet article

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Update: 9. Mai 2019