Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Fanconi-assoziierte Nuklease 1

Das FAN1-Gen kodiert eine cysteinreiche Tyrosinphosphatase, welche an der an der Reparatur von DNA-SChäden beteiligt zu sein scheint. Mutationen sind für die autosomal rezessive tubulointerstitielle Nephritis mit Karyomegalie verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Karyomegale interstitielle Nephritis
FAN1

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

external link
2.

Spoendlin M et al. (1995) Karyomegalic interstitial nephritis: further support for a distinct entity and evidence for a genetic defect.

external link
3.

Godin M et al. (1996) Karyomegalic interstitial nephritis.

external link
4.

Baba F et al. (2006) Karyomegalic tubulointerstitial nephritis--a case report.

external link
5.

Cannavo E et al. (2007) Characterization of the interactome of the human MutL homologues MLH1, PMS1, and PMS2.

external link
6.

Palmer D et al. (2007) Karyomegalic interstitial nephritis: a pitfall in urine cytology.

external link
7.

MacKay C et al. (2010) Identification of KIAA1018/FAN1, a DNA repair nuclease recruited to DNA damage by monoubiquitinated FANCD2.

external link
8.

Kratz K et al. (2010) Deficiency of FANCD2-associated nuclease KIAA1018/FAN1 sensitizes cells to interstrand crosslinking agents.

external link
9.

Smogorzewska A et al. (2010) A genetic screen identifies FAN1, a Fanconi anemia-associated nuclease necessary for DNA interstrand crosslink repair.

external link
10.

Verine J et al. (2010) [Karyomegalic interstitial nephritis: A new French case].

external link
11.

Liu T et al. (2010) FAN1 acts with FANCI-FANCD2 to promote DNA interstrand cross-link repair.

external link
12.

Zhou W et al. (2012) FAN1 mutations cause karyomegalic interstitial nephritis, linking chronic kidney failure to defective DNA damage repair.

external link
13.

Wang R et al. (2014) DNA repair. Mechanism of DNA interstrand cross-link processing by repair nuclease FAN1.

external link
14.

OMIM.ORG article

Omim 613534 external link
15.

Orphanet article

Orphanet ID 308114 external link
16.

NCBI article

NCBI 22909 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz