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DCC-interagierendes Protein 13-alpha

Das vom APPL1-Gen kodierte Protein ist teil der Signalkaskade der vom Insulin über den Insulinrezeptor ausgelösten metabolischen Veränderungen in der Zelle. Mutationen sind für den autosomal dominanten typ 2 Diabetes, MODY 14, verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

MODY14 Diabetes
APPL1

Referenzen:

1.

Prudente S et al. (2015) Loss-of-Function Mutations in APPL1 in Familial Diabetes Mellitus.

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2.

Miaczynska M et al. (2004) APPL proteins link Rab5 to nuclear signal transduction via an endosomal compartment.

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3.

Mitsuuchi Y et al. (1999) Identification of a chromosome 3p14.3-21.1 gene, APPL, encoding an adaptor molecule that interacts with the oncoprotein-serine/threonine kinase AKT2.

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4.

Schenck A et al. (2008) The endosomal protein Appl1 mediates Akt substrate specificity and cell survival in vertebrate development.

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5.

Orphanet article

Orphanet ID 436880 external link
6.

NCBI article

NCBI 26060 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 604299 external link
Update: 14. August 2020
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