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Homeobox-Protein HESX1

Das HESX1-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Frontalhirns zu spielen scheint. Mutationen dieses Gens führe zu einer autosomal rezessiven oder dominanten Erkrankung mit variabler Penetranz bei welcher die Wachstumshormonstörungen zusammen mit anderen Störungen der Hypophyse und des Gehirns auftreten, Septooptische Dysplasie oder Wachstumshormonmangel mit Hypophysen-Anomalie genannt.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyophysenhormonmangel Typ 5
HESX1

Referenzen:

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Wales JK et al. (1996) Evidence for possible Mendelian inheritance of septo-optic dysplasia.

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OMIM.ORG article

Omim 601802 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 122398 external link
Update: 14. August 2020
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