Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

LIM/Homeobox-Protein Lhx4

Das LHX4-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der für die normale Entwicklung der Hypophyse verantwortlich zeichnet. Mutatonen verursachen die autosomal dominant Erkrankung Hyophysenhormonmangel Typ 4.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hyophysenhormonmangel Typ 4
LHX4

Referenzen:

1.

Sheng HZ et al. (1996) Specification of pituitary cell lineages by the LIM homeobox gene Lhx3.

external link
2.

Sharma K et al. (1998) LIM homeodomain factors Lhx3 and Lhx4 assign subtype identities for motor neurons.

external link
3.

Machinis K et al. (2001) Syndromic short stature in patients with a germline mutation in the LIM homeobox LHX4.

external link
4.

Tajima T et al. (2007) A novel missense mutation (P366T) of the LHX4 gene causes severe combined pituitary hormone deficiency with pituitary hypoplasia, ectopic posterior lobe and a poorly developed sella turcica.

external link
5.

Pfaeffle RW et al. (2008) Three novel missense mutations within the LHX4 gene are associated with variable pituitary hormone deficiencies.

external link
6.

Li H et al. (1994) Gsh-4 encodes a LIM-type homeodomain, is expressed in the developing central nervous system and is required for early postnatal survival.

external link
7.

Yamashita T et al. (1997) Lhx4, a LIM homeobox gene.

external link
8.

Sheng HZ et al. (1997) Multistep control of pituitary organogenesis.

external link
9.

Kawamata N et al. (2002) A novel chromosomal translocation t(1;14)(q25;q32) in pre-B acute lymphoblastic leukemia involves the LIM homeodomain protein gene, Lhx4.

external link
10.

Castinetti F et al. (2008) A novel dysfunctional LHX4 mutation with high phenotypical variability in patients with hypopituitarism.

external link
11.

Orphanet article

Orphanet ID 138383 external link
12.

NCBI article

NCBI 89884 external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 602146 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz