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Komplement-Komponente C1r

Das C1R-Gen befindet sich unmittelbar neben dem C1S-Gen in einer Schwanz-zu-Schwanz Position. Somit sind genübergreifende Deletionen beider Genaebeopbachtet wurden, die einen kombinierten C1s/C1r-Mangel hervorrufen können. Mutationen führen auch zu dominantem parodontalem Ehlers-Danlos-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Komplement C1r/C1s-Mangel
C1R
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S

Referenzen:

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Nguyen VC et al. (1988) Assignment of the complement serine protease genes C1r and C1s to chromosome 12 region 12p13.

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OMIM.ORG article

Omim 613785 external link
Update: 14. August 2020
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