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Komplement-Komponente C1s

Das gen C1S kodiert eine Serinprotease, welche die Komplementkomponenten C2 undC4 spalten und damit die C3-Konvertase des klassischen Weges der Komplementaktivierung bilden kann. Mutationen führen zum autosomal rezessiven C1s-Mangel oder dominantem parodontalem Ehlers-Danlos-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Komplement C1s-Mangel
C1S
Parodontales Ehlers-Danlos-Syndrom
C1R
C1S

Referenzen:

1.

Nguyen VC et al. (1988) Assignment of the complement serine protease genes C1r and C1s to chromosome 12 region 12p13.

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2.

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3.

Dragon-Durey MA et al. (2001) Molecular basis of a selective C1s deficiency associated with early onset multiple autoimmune diseases.

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Kapferer-Seebacher I et al. (2016) Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.

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NCBI article

NCBI 716 external link
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OMIM.ORG article

Omim 120580 external link
10.

Orphanet article

Orphanet ID 221171 external link
Update: 14. August 2020
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