Das C1QC-Gen kodiert eine wichtige Komponente des Komplementfaktors C1q, der gemeinsam mit C1r und C1s Antikörperkomplexe bindet und damit die erste Stufe der klassischen Komplementaktivierung einleitet. Eine Assoziation von autosomal rezessivem C1q-Mangel und verschiedenen Erkrankungen, wie Lupus erythematodes und Glomerulonephritis konnten nachgewiesen werden.
Die C-Ketten der Komplement-Komponente C1q bilden 6 der 18 Teilkomponenten des blumenstraussarigen heteromultimeren Makromoleküls C1q.
Die drei Proteinkomponenten A, B und C des aus 18 Untereinheiten bestehenden Heteromultimers werden extrahepatisch, vor allem in dendritischen Zellen, Monozyten und Makrophagen gebildet. Das komplette C1q ist in der Lage verschiedene Proteine zu binden und damit eine klassische Komplementaktivierung einzuleiten. Zu den wichtigsten dieser Moleküle zählen IgM- und IgG-Immunglobulin-Antigen-Komplexe, aber auch andere typischerweise auf Krankheitserregern und apoptotischen Zellen vorkommende Moleküle werden von C1q erkannt.
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
Probentyp | genomische DNS |
1. |
Lindenbaum RH et al. (1979) Muscular dystrophy in an X; 1 translocation female suggests that Duchenne locus is on X chromosome short arm. |
2. |
Sellar GC et al. (1992) Localization of the gene cluster encoding the A, B, and C chains of human C1q to 1p34.1-1p36.3. |
3. |
Sellar GC et al. (1991) Characterization and organization of the genes encoding the A-, B- and C-chains of human complement subcomponent C1q. The complete derived amino acid sequence of human C1q. |
4. |
Boyd Y et al. (1988) Mapping of 12 translocation breakpoints in the Xp21 region with respect to the locus for Duchenne muscular dystrophy. |
5. |
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6. |
Slingsby JH et al. (1996) Homozygous hereditary C1q deficiency and systemic lupus erythematosus. A new family and the molecular basis of C1q deficiency in three families. |
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8. |
Orphanet article Orphanet ID 221168 |
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NCBI article NCBI 714 |
10. |
OMIM.ORG article Omim 120575 |